Leidenská mutace je méně známou formou poruch srážlivosti krve. Jde přitom o poměrně častý jev, protože jí trpí každý 12 Čech a každý 20 je dokonce jejím přenašečem.
Co je Leidenská mutace
Leidenská mutace představuje dědičnou chorobu, která se projevuje zvýšenou srážlivostí krve, tzv. trombofilním stavem. Ten je typický tím opakujícími se trombózami. Ty se však neobjevují jen v dolních končetinách, ale i v jiných žílách, kde jsou schopny i žílu zcela zneprůchodnit. Není snad jiné rizikovější choroby, která by dotyčného ohrozila plicní embolií víc, než právě tato Leidenská mutace. Choroba svou embolizací však nemusí poškodit jen plíce, ale vesměs jakýkoliv orgán v těle. Opakované hluboké trombózy jsou nejčastější komplikací tohoto onemocnění.
Příznaky Leidenské mutace
Příznaky jsou vesměs charakteristické jako pro hlubokou žilní trombózu, čili bolest, otok, pocit napětí, namodralý nádech kůže, která je teplá. Bolest vzrůstá svěšením končetiny.
Projevy LM
Leidenská mutace se nemusí projevovat jen trombózami a emboliemi, ale také i autoimunitními onemocněními, střevními chorobami, rakovinou, nefrotickým syndromem nebo také srdeční nedostatečností.
Diagnostika Leidenské mutace
Bohužel k odhalení této poměrně závažné choroby dochází obvykle až po opakovaných trombózách. Diagnózu potvrdí teprve až důkladné genetické molekulární vyšetření. Nemoc způsobuje jeden nefunkční blokátor koagulace známý jako faktor V.
Léčba mutace
Leidenská mutace není vyléčitelná, a jak jsem již výše psala, je ještě k tomu dědičná. Medicína tak může řešit pouze její komplikace. Tyto stavy se řeší léky, které ředí krev, snižují srážlivost krve a případně také rozpouští samotný trombus. Pokud není žádné řešení, je nutno přistoupit k radikálnímu chirurgickému řešení, při němž dojde k odstranění postižené oblasti.
Prevence vzniku komplikací u Leidenské mutace
Zajištění preventivních opatření je u tohoto onemocnění důležité. Bohužel, ne vždy je to možné, protože se někdy může projevit až masivní embolizací s těmi nejhoršími následky. Pakliže je nemoc odhalena, je zapotřebí nejen nasadit farmakologickou léčbu, ale i upravit svůj životní styl. Základem je zdravá strava, dostatečný přísun tekutin a pohyb. Nemocný nesmí dlouho sedět na jednom místě. Vždy je zapotřebí se občas protáhnout a změnit svou polohu. Při tomto onemocnění ženy nesmí užívat žádnou hormonální antikoncepci. Antikoncepce totiž riziko vzniku trombóz vzrůstá až pětatřicetinásobně. O leidenské mutaci by měli vědět všichni ošetřující lékaři, a to zvlášť tehdy, když otěhotníte, stane se vám nějaký úraz, máte mít sádru nebo se chystáte na nějaký operativní zákrok.
